В Петербурге впервые выявили у младенца спинальную мышечную атрофию без симптомов

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии.

Специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д. О. Отта в Санкт-Петербурге впервые обнаружили у младенца спинальную мышечную атрофию на предсимптомной стадии. Это не только повышает шансы малыша на полное выздоровление, но и даёт врачам эффективный инструмент борьбы с одним из самых тяжёлых наследственных заболеваний.

11 октября прошлого года Петербург стал первым городом России, где начал действовать пилотный проект по раннему выявлению СМА – одного из самых тяжёлых наследственных заболеваний. Наиболее распространённая форма СМА – первая. В первые полгода жизни у больного появляются признаки вялого паралича мышц, и малыш умирает в течение года-двух лет.

В 2020 году генетики НИИ имени Д. О. Отта разработали первый отечественный тест для выявления СМА, на основе которого запустили пилотный скрининг. Сейчас для обнаружения болезни врачам достаточно взять несколько капель крови из пятки новорождённого.

«Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, но проведённый тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребёнка и всей его семьи и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Обеспечить лечение поможет партнёр проекта – фонд «Круг добра», – рассказал «Петербургскому дневнику» руководитель отдела геномной медицины НИИ имени Отта Андрей Глотов .

Спинальная мышечная атрофия – одно из самых распространенных орфанных заболеваний. В институте уже около 25 лет занимаются его изучением: ищут биомаркеры, анализируют причины тяжести болезни.

Фото © istockphoto
Лора Луганская

Последние новости

Володин: Доллар стал токсичным и окончательно дискредитировал себя

Фото: сайт Кремля Следите за нашими новостями в удобном формате Вашингтон окончательно подорвал доверие к доллару в качестве мировой валюты после введения санкций против российских финансовых институтов.

Аналитик Чернов: рост курса доллара ускорит инфляцию в России

Аналитик Freedom Finance Global Владимир Чернов считает, что резкий рост доллара приведет к повышению стоимости многих российских товаров.

Че Гевара и блогеры, Трамп и баня: Факты о 14 июня, которых вы могли не знать

Фото: iStock/FabrikaCr Следите за нашими новостями в удобном формате 14 июня свой профессиональный праздник отмечают представители блогерской сферы, а также сотрудники миграционной службы.

Card image

Предположение, что российскую валюту тянут вниз проблемы с конвертацией индийских рупий

Комментарии (0)

Добавить комментарий

Ваш email не публикуется. Обязательные поля отмечены *