Генетики выявили первый случай СМА без симптомов

В рамках пилотного скрининга новорожденных специалисты НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта выявили первый случай спинальной мышечной атрофии (СМА) на предсимптомной стадии.

Пилотный проект по скринингу на СМА был открыт в нескольких госпиталях Санкт-Петербурга осенью 2021 года, а весной 2022 года был расширен на территорию всего города.

По словам вице-губернатора Санкт-Петербурга Олега Эргашева, "Санкт-Петербург стал первый городом в России, запустившим пилотный проект по раннему выявлению СМА у новорожденных. Ведется подготовка к внедрению расширенного массового неонатального скрининга на 36 наследственных заболеваний по всей стране. В Петербурге ежедневно в среднем рождается около 200 детей, именно столько проб проводят и анализируют специалисты в НИИ имени Отта. На данный момент обследовано почти 22 тысячи младенцев, выявлены 464 носителя опасного заболевания и один подтвержденный случай СМА".

Скрининг проводится с использованием первого отечественного теста для выявления СМА, разработанного специалистами одного из ведущих научных и лечебных учреждений НИИ им. Д.О. Отта, где уже более 20 лет ведутся исследования этого заболевания, его преимплатационная и пренатальная диагностика.

Дело в том, что спинальная мышечная атрофия входит в число самых тяжелых наследственных заболеваний. В зависимости от тяжести и времени начала проявления симптомов выделяют четыре типа СМА. Наиболее распространенной является I форма (болезнь Верднига-Гоффмана), которая развивается в первые полгода жизни и характеризуются признаками вялого паралича мышц, в том числе дыхательных. Как правило, продолжительность жизни детей с этой болезнью не превышает двух лет. Сегодня существуют три сертифицированных препарата для терапии СМА. Критически важным для успеха лечения является время его начала: применение лекарства до появления симптомов позволяет добиться полного излечения, а если болезнь уже начала проявляться — только продлить жизнь ребенка.

Оригинальная методика позволяет обнаружить СМА путем анализа нескольких капель крови из пятки новорожденного, нанесенных на специальную фильтр-карту. Основу теста составляет технология ПЦР с оригинальными модификациями, более надежная и экономичная, чем зарубежные аналоги. Авторы разработки отмечают, что в случае успешной реализации пилотного проекта стоимость теста на СМА в России может быть снижена почти вдвое, что позволит масштабировать скрининг, охватив максимально возможное число новорожденных.

"Девочка, родившаяся в начале июля, не имела никаких клинических симптомов, однако проведенный тест показал наличие заболевания. Мы провели расширенную диагностику ребенка и всей его семьи, и выяснили, что носителем СМА является мать. При этом генетическая картина у маленькой пациентки позволяет предположить успешное излечение в результате терапии. Сейчас проводятся дополнительные исследования, которые покажут, какой из существующих препаратов подойдет девочке больше всего. Обеспечить лечение поможет партнер проекта – фонд "Круг добра", – рассказал руководитель отдела геномной медицины НИИ им. Отта, д.б.н. Андрей Глотов.

Выявление заболевания на пресимптоматической стадии позволяет эффективно его лечить, спасая жизни детей. Однако у скрининга есть еще одна задача: достоверно определить частоту встречаемости СМА и количество ее носителей, а также выяснить, зависят ли эти показатели от региона, национального состава населения. И информированность государства, медиков и самих людей об этом опасном заболевании позволит успешно осуществлять его лечение, а впоследствии и снижать риски рождения детей со СМА.